Waarom deze test?

Om na te gaan of een patiënt een aangeboren (genetische) mutatie heeft van het protrombine-gen. Deze mutatie geeft een verhoogd risico op het ontstaan van een veneuze trombose (bloedstolsel in de vaten).

Welk materiaal?

Bloed

Wat wordt er getest?

Deze test meet of de patiënt een aangeboren (genetische) mutatie heeft in het protrombine-gen. Protrombine is een eiwit dat in de lever wordt gemaakt. Het is één van de eiwitten die betrokken is bij de stolling van bloed. Stolling is nodig om een wondje dicht te maken. Als de stolling te hard werkt, leidt dat tot een verhoogde kans op een trombose, een bloedstolsel dat blijft steken in de bloedvaten.

Alle informatie in het lichaam ligt opgeslagen in genen. Een afwijking van de genetische informatie op een gen heet een mutatie. Van elk gen in ons lichaam zijn normaal twee kopieën aanwezig. Als iemand een heterozygote mutatie heeft dan is één gen gezond en heeft het andere gen een mutatie. In geval van een homozygote mutatie hebben beide genen de mutatie.

Mensen met een specifieke mutatie, de zogenoemde ‘protrombine 20210 mutatie', op het protrombine-gen hebben een grotere kans op het krijgen van een veneuze trombose. In geval van een homozygote mutatie is de kans groter dan bij een heterozygote mutatie, waarbij één van beide genen goed is.

Hoe wordt het materiaal verkregen?

Een buisje bloed wordt afgenomen uit een ader aan de binnenkant van de arm, meestal in de plooi van de elleboog. Om deze ader goed te kunnen zien en voelen wordt een stuwbandje strak om de bovenarm getrokken. In de ader wordt geprikt met een holle naald waardoor het bloed in het buisje wordt gezogen. De naald wordt maar één keer gebruikt en daarna vernietigd.

Wanneer wordt deze test gedaan?

In het algemeen wordt een onderzoek naar de aanwezigheid van de protrombinemutatie niet vaak aangevraagd, omdat de uitslag van de test de behandeling van de patiënt niet verandert. Alleen in specifieke gevallen kan een arts overwegen om de test te laten uitvoeren, dit zijn:

Wat betekent de uitslag?

De uitslag kan zijn dat de mutatie niet aanwezig is, of dat de mutatie heterozygoot of homozygoot aanwezig is. De kans op een veneuze trombose bij iemand met de protrombinemutatie verschilt van persoon tot persoon. Veel mensen met de mutatie zullen nooit een veneuze trombose krijgen.

Nog vragen?

De informatie over deze test komt van deskundigen uit het ziekenhuislaboratorium. Daar worden dagelijks vele honderden testen uitgevoerd. Laboratoriumspecialisten zorgen er voor dat dit op een veilige en juiste manier gebeurt. Zij adviseren de dokter bij afwijkende uitslagen en ingewikkelde problemen.