Waarom deze test?

Om 'factor V Leiden' op te sporen, een aangeboren genafwijking die leidt tot vergrote kans op trombose.

Welk materiaal?

Bloed

Wat wordt er getest?

Een APC-resistentietest meet de invloed van het eiwit APC (Actief Proteïne C) op de bloedstoltijd (APTT). Hiertoe wordt twee keer de stoltest uitgevoerd. Eén keer met en één keer zonder toegevoegd APC. De uitkomsten worden op elkaar gedeeld en de APC-ratio genoemd (APTT+APC)/(APTT zonder APC). Met behulp van de APC-ratio kan vastgesteld worden of de patiënt een afwijking (een genetische mutatie) heeft in het gen dat nodig is voor de aanmaak van Factor V.

Alle informatie over erfelijke eigenschappen ligt opgeslagen in genen. De informatie op een gen codeert onder andere voor de aanmaak of afbraak van eiwitten die een rol spelen bij allerlei lichaamsprocessen, bijvoorbeeld de bloedstolling. Een verandering in de opgeslagen informatie heet een mutatie en dat leidt tot fouten bij aanmaak of afbraak van eiwitten. Van elk gen in ons lichaam zijn twee kopieën aanwezig; een kopie overgeërfd van de moeder en de andere van de vader. Als iemand een heterozygote mutatie heeft dan is één kopie gezond en heeft de andere kopie een mutatie. Als iemand homozygoot is, hebben beide kopieën de mutatie.

Een bekende en relatief veel voorkomende genmutatie is die in Factor V Leiden die leidt tot een fout in het eiwit Factor V. Factor V en APC behoren tot de vele eiwitten die betrokken zijn bij de stolling van bloed. Voor een goede stolling is een juiste interactie vereist tussen deze twee eiwitten.

Stolling is nodig om een beschadiging in de wand van een bloedvat (wond) te herstellen waardoor de bloeding stopt. Als de stolling te snel gaat, ontstaat de kans op een bloedpropje, dat kan blijven steken in de bloedbaan en daardoor leiden tot een zogeheten veneuze trombo-embolie. In geval van een Factor V Leiden mutatie is het stollingseiwit Factor V minder gevoelig (resistent) voor de remmende werking van APC. Hierdoor versnelt het stolproces en neemt de kans op een veneuze trombo-embolie toe.

De kans op veneuze trombo-embolie bij iemand met de factor V Leiden mutatie is verschillend per persoon.

Hoe wordt het materiaal verkregen?

Een buisje bloed wordt afgenomen uit een ader aan de binnenkant van de arm, meestal in de plooi van de elleboog. Om deze ader goed te kunnen zien en voelen wordt een stuwbandje strak om de bovenarm getrokken. In de ader wordt geprikt met een holle naald waardoor het bloed in het buisje wordt gezogen. De naald wordt maar één keer gebruikt en daarna vernietigd

Wanneer wordt deze test gedaan?

Deze test wordt niet vaak aangevraagd door de dokter, omdat de uitslag van de test de behandeling van de patiënt niet verandert. Alleen in specifieke gevallen kan een arts overwegen om de APC-resistentietest te laten doen, onder meer voor:

Meestal zal de arts bij een afwijkende APC-resistentietest de Factor V Leiden-mutatietest aanvragen om de uikomst te bevestigen en om definitief vast te stellen of het een heterozygote of homozygote afwijking betreft.

Wat betekent de uitslag?

Bij een normale APC-resistentie is het gen dat codeert voor Factor V niet gemuteerd en in dat geval is de APC-ratio >2 (groter dan 2)

Licht verlaagd

Een lichte verlaging van de APC-ratio (iets onder 2) betekent een lichte verhoging van APC-resistentie. Het gaat dan vrijwel zeker om een heterozygote afwijking (één gen is gemuteerd). Het risico op veneuze trombo-embolie is licht toegenomen ten opzichte van iemand zonder de mutatie. Sommige mensen met de mutatie zullen nooit een veneuze trombo-embolie krijgen.

Sterk verlaagd

Een sterk verlaagde APC-ratio (tussen 0,85 en 1,2) wijst op een sterk toegenomen APC-resistentie. Dit hoort bij een homozygote afwijking (beide genen zijn gemuteerd). Het risico op veneuze trombo-embolie is sterk toegenomen. Bij mensen met een mutatie die al eerder een veneuze trombo-embolie kregen, is de mutatie waarschijnlijk de oorzaak en zij hebben dan ook een grotere kans om het nog een keer te krijgen.

Nog vragen?

De informatie over deze test komt van deskundigen uit het ziekenhuislaboratorium. Daar worden dagelijks vele honderden testen uitgevoerd. Laboratoriumspecialisten zorgen er voor dat dit op een veilige en juiste manier gebeurt. Zij adviseren de dokter bij afwijkende uitslagen en ingewikkelde problemen.