Waarom deze test?

Om na te gaan of de patiënt een aangeboren mutatie heeft van het Factor V gen. Deze mutatie geeft een verhoogd risico op een specifieke vorm van trombose, zogeheten veneuze trombo-embolie.

Welk materiaal?

Bloed

Wat wordt er getest?

De Factor V Leiden test meet of de patiënt een afwijking (een genetische mutatie) heeft in het gen dat codeert voor Factor V eiwit. Alle informatie in het lichaam ligt opgeslagen in genen. Wanneer er een verandering in deze genen is, wordt dat een mutatie genoemd. Elk gen in ons lichaam is in tweevoud aanwezig (2 kopieen van elkaar). Als iemand een heterozygote mutatie heeft dan is 1 kopie gezond en heeft de andere kopie een mutatie. Als iemand homozygoot is, hebben beide kopieën de mutatie.

Een bekende en relatief veel voorkomende mutatie van het Factor V gen heet Factor V Leiden. Factor V is één van de eiwitten die betrokken zijn bij de stolling van bloed. Stolling is nodig om een wondje te dicht te maken. Als de stolling te hard gaat, ontstaat de kans op een zogeheten veneuze trombo-embolie: een bloedpropje dat blijft steken in de bloedbaan. Mensen met een Factor V Leiden-mutatie hebben een grotere kans op het krijgen van een veneuze trombo-embolie.

Hoe wordt het materiaal verkregen?

Een buisje bloed wordt afgenomen uit een ader aan de binnenkant van de arm, meestal in de plooi van de elleboog. Om deze ader goed te kunnen zien en voelen wordt een stuwbandje strak om de bovenarm getrokken. In de ader wordt geprikt met een holle naald waardoor het bloed in het buisje wordt gezogen. De naald wordt maar één keer gebruikt en daarna vernietigd.

Wanneer wordt deze test gedaan?

Deze test wordt niet vaak aangevraagd door de dokter, omdat de uitslag van de test de behandeling van de patiënt niet verandert. Alleen in specifieke gevallen kan een arts overwegen om deze test te laten doen. Een aantal van die specifieke gevallen zijn:

Wat betekent de uitslag?

Bij gezonde mensen is een mutatie in het Factor V gen (factor V Leiden) niet aanwezig.

Een positieve test betekent dat de Factor V Leiden mutatie is vastgesteld. Dat wil niet zeggen dat men dan ook een veneuze embolie zal krijgen, want de kans op veneuze trombo-embolie bij iemand met de factor V Leiden mutatie is verschillend per persoon.

Sommige mensen met de mutatie zullen nooit een veneuze trombo-embolie krijgen. De kans dat iemand met een factor V Leiden mutatie een veneuze trombo-embolie krijgt is maar iets groter dan bij iemand zonder deze mutatie.

Bij mensen met een mutatie die wel een veneuze trombo-embolie krijgen, is de mutatie waarschijnlijk de oorzaak; of deze mensen dan ook een grotere kans hebben om opnieuw een dergelijke embolie te krijgen, is nog onduidelijk.

Nog vragen?

De informatie over deze test komt van deskundigen uit het ziekenhuislaboratorium. Daar worden dagelijks vele honderden testen uitgevoerd. Laboratoriumspecialisten zorgen er voor dat dit op een veilige en juiste manier gebeurt. Zij adviseren de dokter bij afwijkende uitslagen en ingewikkelde problemen.