Waarom deze test?

De test wordt gebruikt om taaislijmziekte (CF, cystic fibrosis) aan te tonen

Welk materiaal?

Zweet dat via een speciale stimuleringsprocedure wordt afgenomen

Wat wordt er getest?

De zweettest meet de hoeveelheid natrium en chloride in het zweet. Natrium en chloride vormen samen natriumchloride oftewel (keuken)zout. Normaal bevat zweet een hoeveelheid zout per liter die ongeveer de helft is van de hoeveelheid zout in bloed per liter. Mensen die lijden aan CF (cystic fibrosis) ook bekend als taaislijmziekte, scheiden via zweet een veel hogere hoeveelheid zout uit dan gezonde mensen.

De hoge zoutuitscheiding wordt veroorzaakt door een afwijkend eiwit voor chloridetransport: de cystic fibrosis transporter receptor (CFTR). De ziekte komt vooral tot uiting op de plaatsen in het lichaam waar veel chloride getransporteerd moet worden: de alvleesklier, zweetklieren, speekselklieren, de dunne darm en de geslachtsorganen.

CF is een erfelijke ziekte. Door een fout gen op chromosoom 7 wordt het foute eiwit CFTR aangemaakt dat leidt tot de ziekte CF. Deze genen worden geërfd van beide ouders, één van de vader en één van de moeder. Dus van elk gen zijn er twee exemplaren.

Wanneer iemand van beide ouders een afwijkend CFTR-gen heeft geërfd, dan lijdt deze persoon zeker aan cystic fibrosis. Als iemand van één ouder het afwijkende gen erft en van de ander het goede gen, is hij/zij een zogenaamde drager van de ziekte, met veel minder ernstige verschijnselen.

Hoe wordt het materiaal verkregen?

Om de productie van zweet te stimuleren wordt een zweetstimulerende vloeistof (pilocarpine) op een stukje huid van een arm of been aangebracht. Met een elektrode wordt een zwak stroompje door de plek gestuurd en komt de zweetproductie op gang. Gedurende een half uur wordt zo het zweet verzameld in een dun buisje, gaasje of in een opvangzakje. De hele procedure is pijnloos. Bij hele jonge kinderen wordt soms niet genoeg zweet verzameld op deze manier en wordt de procedure herhaald.

Wanneer wordt deze test gedaan?

De test wordt aangevraagd om taaislijmziekte aan te tonen. Andere namen voor taaislijmziekte zijn cystic fibrosis (CF) en mucovicidose. Kenmerkend voor de ziekte zijn: zout zweet, veel luchtweginfecties, diarree, stinkende vette ontlasting, tekenen van ondervoeding en vitaminegebrek. Behalve de zweettest kan ook functie-onderzoek op de (poli)kliniek worden uitgevoerd. Daarnaast kan de arts ook nog ander labonderzoek aanvragen. Soms brengen deze onderzoeken geen eenduidige uitslag en kan met de zweettest de ziekte definitief worden vastgesteld. Bevestiging van de ziekte gebeurt met DNA-onderzoek.

Vanaf mei 2011 wordt er in de neonatale screening ook gekeken naar twee stoffen die verhoogd zijn bij taaislijmziekte, de diagnose taaislijmziekte wordt bevestigd met DNA-onderzoek.

Wat betekent de uitslag?

Zweettest positief: Chloride en natrium zijn beide groter dan 60 mmol/l en de concentratie chloride is groter dan die van natrium (Cl-/Na+ ratio >1)

Als uit de zweettest blijkt dat de hoeveelheid chloride in zweet veel hoger is dan normaal, is dat een aanwijzing voor de diagnose CF. Wanneer de zweettest een onduidelijk beeld geeft, kan een DNA-test van het CFTR-gen een definitief bewijs bieden. Om de zweettest beter te kunnen beoordelen, wordt in de meeste gevallen ook natrium in zweet gemeten. Een verhoogde hoeveelheid zout in zweet kan ook het gevolg zijn van andere aandoeningen zoals bijvoorbeeld anorexia nervosa, de ziekte van Addison, diabetes insipidus en hypothyreoïdie, maar die ziekten gaan met andere verschijnselen gepaard.

Zweettest geeft geen uitsluitsel: Chloride en natrium liggen beide tussen de 30 en 60 mmol/l.

Zweettest negatief: Chloride en natrium zijn beide kleiner dan 30 mmol/l. In geval van oedeem kan de zweettest een (sterk) verlaagde hoeveelheid zout opleveren.

Nog vragen?

De informatie over deze test komt van deskundigen uit het ziekenhuislaboratorium. Daar worden dagelijks vele honderden testen uitgevoerd. Laboratoriumspecialisten zorgen er voor dat dit op een veilige en juiste manier gebeurt. Zij adviseren de dokter bij afwijkende uitslagen en ingewikkelde problemen.