Waarom deze test?

Om de genetische aanleg voor het ontwikkelen van cystic fibrosis (taaislijmziekte) vast te stellen.

Welk materiaal?

Bloed of wangslijmvlies

Wat wordt er getest?

De test onderzoekt het genetisch materiaal (DNA uit bloedcellen of wangslijmvlies cellen) op heel specifieke afwijkingen die horen bij de ontwikkeling van cystic fibrosis (CF).

Het menselijk DNA bestaat uit 46 chromosomen die twee aan twee (1 x23 afkomstig van de moeder en 1x23 afkomstig van de vader) gelijk zijn en waarover de ruim 20.000 genen zijn verspreid die erfelijke eigenschappen dragen. In geval van CF wordt het gen onderzocht dat codeert voor cystic fibrosis transport receptor (CFTR) op het chromosoom nummer 7. CFTR is een eiwit dat een cruciale rol speelt bij de ziekte CF.

Het chromosoom 7, en dus ook het CFTR-gen, komt twee maal voor in elke cel. Als beide genen afwijkend zijn, heeft iemand de ziekte CF. Als er maar één gen afwijkend is, is die persoon niet ziek, maar is wel drager van de ziekte. Een drager kan de ziekte doorgeven aan zijn/haar kinderen.

Er zijn vele afwijkingen (zogeheten puntmutaties) in het gen CFTR die kunnen leiden tot CF. Sommige afwijkingen komen vaker voor dan andere, en daarom wordt in een DNA-test op CF gekeken naar de 20 meest voorkomende puntmutaties.

Hoe wordt het materiaal verkregen?

Een buisje bloed wordt afgenomen uit een ader aan de binnenkant van de arm, meestal in de plooi van de elleboog.

Bij een baby wordt met een scherp naaldje een gaatje geprikt in de hiel. Daar komt dan een druppel bloed uit die wordt opgevangen op een strookje vloeipapier. Het naaldje wordt maar een keer gebruikt en daarna vernietigd.

Wangslijmvliesmateriaal wordt verkregen door met een wattenstokje aan de binnenkant van het wangslijmvlies wat materiaal af te nemen. Het stokje gaat daarna in een buisje dat wordt afgesloten.

Wanneer wordt deze test gedaan?

Dit onderzoek naar erfelijke eigenschappen wordt alleen gedaan wanneer daar aanleiding voor is. Het kan gaan om een medisch aanleiding, bijvoorbeeld als de dokter op basis van de klachten en ander onderzoek denkt aan CF. Maar het kan ook zijn dat in de familie de ziekte voorkomt en dat men wil weten hoe groot de kans dat hij/zij een kind krijg met CF.

Als (toekomstige) ouders beiden drager zijn van de ziekte kan zelfs bepaald worden of de afwijking bij het (ongeboren) kind aanwezig is. Wanneer maar één van de beide ouders de afwijking heeft, zal het kind hooguit een niet-zieke drager kunnen zijn en heeft onderzoek bij een ongeboren kind geen toegevoegde waarde.

De test op CF maakt ook deel uit van de hielprik-screening bij pasgeborenen.

Wat betekent de uitslag?

Normaal: Bij mensen die niet lijden aan CF en geen drager zijn van de ziekte worden geen afwijkingen gevonden in het DNA.

Positief: De DNA-test op CF toont afwijkingen in het gen dat codeert voor cystic fibrosis transport receptor (CFTR). Als de afwijking aanwezig is op beide genen is de persoon ziek en drager. Op basis van het DNA-onderzoek kan niet worden voorspeld of de ziekte zich in milde of juist ernstige vorm zal manifesteren. Als de DNA-test wel een afwijking laat zien, maar de persoon is (nog) niet ziek, dan is hij/zij wel een drager van de ziekte. Deze informatie is van belang voor het nageslacht.

Negatief De DNA-test op CF toont geen afwijkingen op het CTFR-gen. Het ligt voor de hand om te zeggen dat er geen sprake is van CF. Maar het is beter om te zeggen dat er geen afwijking werd gevonden. De test bepaalt namelijk weliswaar een groot aantal afwijkingen (ruim 20 verschillende puntmaties), maar niet alle. Er zijn zoveel soorten mutaties dat het best kan voorkomen dat een bestaande afwijking niet door de test wordt aangetoond.

Ook is het mogelijk dat in het DNA van de onderzochte persoon geen afwijkingen zijn gevonden, maar hij/zij wel symptomen van de ziekte vertoont. Verder onderzoek ligt dan voor de hand.

Nog vragen?

De informatie over deze test komt van deskundigen uit het ziekenhuislaboratorium. Daar worden dagelijks vele honderden testen uitgevoerd. Laboratoriumspecialisten zorgen er voor dat dit op een veilige en juiste manier gebeurt. Zij adviseren de dokter bij afwijkende uitslagen en ingewikkelde problemen.