Waarom deze test?

Om na te gaan of een verstoorde glucosestofwisseling in de rode bloedcellen de oorzaak is van een chronische bloedarmoede.

Welk materiaal?

Bloed

Wat wordt er getest?

De test bepaalt de activiteit van het enzym pyruvaatkinase in de rode bloedcellen. De rode bloedcellen zijn voor hun energievoorziening afhankelijk van de afbraak van glucose. Het enzym pyruvaatkinase speelt een belangrijke rol bij de afbraak van glucose. Een tekort aan pyruvaatkinase wordt verzoorzaakt door een erfelijke afwijking. Bij een tekort aan pyruvaatkinase in de rode bloedcellen worden deze sneller afgebroken.

Pyruvaatkinase speelt naast het enzym G6PD een belangrijke rol bij de afbraak van glucose, de zogeheten glycolyse. Deze glycolyse vormt de basis voor de energievoorziening van de rode bloedcel. Als door een tekort aan pyruvaatkinase de energiestofwisseling verstoord raakt, dan zal dat leiden tot een versnelde afbraak van de rode bloedcellen (hemolyse). De verkorte levensduur van rode bloedcellen kan leiden tot een chronische bloedarmoede.

Een tekort aan pyruvaatkinase is een erfelijke aandoening. Als een kind van zowel zijn vader als moeder een afwijkend pyruvaatkinase-gen erft, dan ontstaat een chronische bloedarmoede. De afwijking komt in Noord-Europa voor bij ongeveer 5 per 100.000 geboorten. De bloedarmoede kan variëren van mild tot (zeer) ernstig.

Hoe wordt het materiaal verkregen?

Een buisje bloed wordt afgenomen uit een ader aan de binnenkant van de arm, meestal in de plooi van de elleboog. Om deze ader goed te kunnen zien en voelen wordt een stuwbandje strak om de bovenarm getrokken. In de ader wordt geprikt met een holle naald waardoor het bloed in het buisje wordt gezogen. De naald wordt maar één keer gebruikt en daarna vernietigd.

Wanneer wordt deze test gedaan?

De dokter vraagt de pyruvaatkinasetest in rode bloedcellen aan om de oorzaak van een chronische bloedarmoede op te sporen. Het is een specialistisch onderzoek dat pas wordt uitgevoerd als andere oorzaken voor het ontstaan van een bloedarmoede zijn uitgesloten.

Vaak wordt de test aangevraagd in combinatie met een G6PD-test. De verhouding tussen de hoeveelheid pyruvaatkinase en G6PD biedt een extra aanwijzing voor de ernst van de aandoening.

Wat betekent de uitslag?

Normaal: De werking van het enzym pyruvaatkinase wordt uitgedrukt in enzymactiviteiteenheden (IU) per gram rode bloedcellen. Bij gezonde mensen varieert de pyruvaatkinase-activiteit van 6,9 - 14,5 IU/g.

Verlaagd:Bij een pyruvaatkinase activiteit minder dan 20% van normaal is er sprake van een erfelijke pyruvaatkinasedeficiëntie. Dit geeft aanleiding tot een versnelde afbraak van de rode bloedcellen (hemolyse) en een chronische bloedarmoede.

Indien maar van één van de ouders een afwijkend pyruvaatkinase-gen is geërfd dan wordt een pyruvaatkinase activiteit van ongeveer 50% van normaal gezien. Deze personen hebben niet of nauwelijks last van hemolyse.

Nog vragen?

De informatie over deze test komt van deskundigen uit het ziekenhuislaboratorium. Daar worden dagelijks vele honderden testen uitgevoerd. Laboratoriumspecialisten zorgen er voor dat dit op een veilige en juiste manier gebeurt. Zij adviseren de dokter bij afwijkende uitslagen en ingewikkelde problemen.