Waarom deze test?

Om tijdens de zwangerschap het risico van een kind met het syndroom van Down, Patau en/of Edwards te bepalen.

Welk materiaal?

Bloed. Daarnaast is er echo-onderzoek nodig door een gespecialiseerde echografist(e). Hieraan zijn geen extra risico’s verbonden voor de zwangerschap.

Wat wordt er getest?

Prenatale screening bestaat uit een combinatietest: de meting van PAPP-A en vrij bèta hCG in het bloed van de moeder en een nekplooimeting bij de foetus.

PAPP-A is een eiwit dat aanvankelijk wordt gemaakt door de eerste embryonale cellen (trofoblast) tijdens de zich ontwikkelende zwangerschap. Later in de zwangerschap wordt dit eiwit aangemaakt door de placenta (moederkoek).

Vrij bèta hCG is een hormoon dat van belang is voor het in stand houden van de zwangerschap. Het wordt eveneens aanvankelijk door de embryonale cellen (trofoblast) en later door de placenta geproduceerd.

De nekplooimeting (nuchal translucency = NT meting) wordt gedaan met een echo-apparaat waarvan de probe (meetstaaf) op de buik van de moeder wordt bewogen of in de vagina wordt gebracht. Echoscopisch wordt de dikte van het vocht in de huidplooi van de nek van de baby gemeten.

Bij het structureel echoscopisch onderzoek (SEO) wordt gezocht naar zichtbare lichamelijke afwijkingen.

Hoe wordt het materiaal verkregen?

Een buisje bloed wordt afgenomen uit een ader aan de binnenkant van de arm, meestal in de plooi van de elleboog. Om deze ader goed te kunnen zien en voelen wordt een stuwbandje strak om de bovenarm getrokken. In de ader wordt geprikt met een holle naald waardoor het bloed in het buisje wordt gezogen. De naald wordt maar één keer gebruikt en daarna vernietigd.

Wanneer wordt deze test gedaan?

Een echtpaar kan de kans op afwijkingen bij hun ongeboren kind laten onderzoeken. De prenatale screening wordt gebruikt om de kans op een afwijking zoals Downsyndroom in te schatten. Naast de kans op Downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op Patausyndroom en Edwardssyndroom. Het is een kansbepaling waarbij de uitgevoerde testen (PAPP-A, vrij bèta hCG en de nekplooimeting), alsmede verschillende gegevens van de patiënte (b.v. leeftijd en afwijkingen bij eerdere zwangerschappen) bijdragen aan de uitkomst. Dit houdt in dat er geen sprake is van volledige zekerheid van een uitkomst, maar dat er slechts een aanwijzing kan worden gegeven of er kans is op een bepaalde afwijking, zoals het syndroom van Down.

Ook bij het structureel echoscopisch onderzoek geldt dat niet altijd alle afwijkingen gevonden zullen worden.

Wat betekent de uitslag?

De kans op een afwijking, zoals op een kind met het syndroom van Down, wordt met de prenatale screening berekend. Bij het structurele echo-onderzoek wordt gericht gezocht naar meerdere afwijkingen.

Verhoogd risico:Wanneer er sprake is van een verhoogde kans op een afwijking komt de vrouw in aanmerking voor vervolgonderzoek. Dit wordt prenatale diagnostiek genoemd. Hiervoor zal meestal een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie worden gedaan. Hieraan is een kleine kans op een miskraam verbonden (3 tot 4 op de duizend).

Nog vragen?

De informatie over deze test komt van deskundigen uit het ziekenhuislaboratorium. Daar worden dagelijks vele honderden testen uitgevoerd. Laboratoriumspecialisten zorgen er voor dat dit op een veilige en juiste manier gebeurt. Zij adviseren de dokter bij afwijkende uitslagen en ingewikkelde problemen.