Waarom deze test?

Om vast te stellen of iemand lijdt aan porfyrie, een erfelijke ziekte waarbij de aanmaak van haem is verstoord. Hierdoor hopen tussenproducten van het haemproductieproces zich op en die kunnen giftige effecten veroorzaken.

Welk materiaal?

Bloed, urine of ontlasting

Wat wordt er getest?

De porfyrinetest spoort stoornissen op in het haemproductieproces. Haem is een porfyrine en vormt de bouwsteen voor hemoglobine. De meeste porfyrinetesten meten (bij-)producten die ontstaan bij de productie van haem in het lichaam.

De productie van haem is een ingewikkeld proces waarbij acht verschillende enzymen zijn betrokken die stap voor stap tussenproducten (porfyrines) omzetten totdat er uiteindelijk haem ontstaat. Als het lichaam één van deze enzymen mist, hopen de porfyrines op die door dat enzym omgezet zouden moeten worden (stapeling van porfyrines). De niet omgezette porfyrines kunnen stapelen in bloed en weefsels en ze kunnen worden uitgescheiden via urine en ontlasting. Afhankelijk van het enzym dat mist, zijn het verschillende porfyrines die stapelen.

Hoe wordt het materiaal verkregen?

Bloed: Een buisje bloed wordt afgenomen uit een ader aan de binnenkant van de arm, meestal in de plooi van de elleboog. Om deze ader goed te kunnen zien en voelen wordt een stuwbandje strak om de bovenarm getrokken. In de ader wordt geprikt met een holle naald waardoor het bloed in het buisje wordt gezogen. De naald wordt maar één keer gebruikt en daarna vernietigd.

Urine: Een beetje plas wordt opgevangen in een schoon potje. Dat kan het beste meteen na het opstaan. De urine is dan het meest geconcentreerd en afwijkingen worden daarin sneller opgespoord. Wel eerst wassen, zodat er geen bacteriën of huidcellen in terecht komen. Het beste monster wordt verkregen door eerst een beetje uit te plassen in de wc en dan wat op te vangen in het potje. De rest kan gewoon weer in de wc. Binnen twee uur moet het potje naar het laboratorium worden gebracht. Anders in de koelkast bewaren. Tijdens het verzamelen moet de urine afgeschermd worden van licht.

24-uurs urine: Na het opstaan moet de blaas eerst helemaal leeg worden geplast. Vanaf dat moment wordt alle urine 24 uur lang verzameld in een speciale fles, ook die van de nacht. Na 24 uur moet ook de laatste urine worden opgevangen. Begin- en eindtijd moeten worden genoteerd. Daarna wordt de fles zo snel mogelijk afgeleverd bij het laboratorium. De fles moet steeds in de koelkast worden bewaard. Tijdens het verzamelen moet de urine afgeschermd worden van licht. Alle informatie staat in een folder die wordt meegegeven.

Ontlasting: afhankelijk van de test wordt van één of meer dagen ontlasting (feces) verzameld in speciale potjes. In het deksel zit een schepje waardoor de handen schoon blijven. Het kan zijn dat een aantal dagen van te voren sommige dingen niet gegeten mogen worden, zoals vlees en rauwe groenten. Ook een aantal soorten pijnstillers mag dan niet gebruikt worden. Alle verdere informatie wordt van te voren meegegeven.

Wanneer wordt deze test gedaan?

De dokter vraagt de porfyrinetest aan als een patiënt klachten heeft die passen bij een porfyrie, een erfelijke afwijking waarbij de haemproductie is verstoord. Er zijn twee varianten bekend: acute neurologische of psychiatrische porfyrie en cutane porfyrie (porfyrie van de huid). De klachten die passen bij acute porfyrie zijn buikpijn, tintelingen in handen of voeten en/of verwardheid of hallucinaties. De klachten die passen bij cutane porfyrie zijn roodheid, blaasjes of littekens op huid die aan de zon is blootgesteld.

Porfyrie-enzymtesten worden meestal aangevraagd om de ziekte vast te stellen. Als deze erfelijke ziekte bij iemand is vastgesteld, wordt de test soms ook aangevraagd voor familieleden. Deze kunnen namelijk de ziekte ook hebben terwijl zij (nog) geen klachten hebben.

Bij patiënten met neurologische of psychiatrische klachten, of bij patiënten met huidproblemen, worden ook vaak porfyrines gemeten om uit te sluiten dat ze geen porfyrie hebben.

Wat betekent de uitslag?

Normaal: Als geen van de porfyrinetesten afwijkingen aantoont in de haemsynthese, is de kans groot dat de klachten van de patiënt niet worden veroorzaakt door een porfyrie.

Bij elke porfyrie zijn weer andere, specifieke, porfyrines verhoogd. Patronen hierin bepalen welke ziekte vastgesteld kan worden. Het uitzoeken hiervan is een heel ingewikkeld karwei en daarom is het belangrijk om heel voorzichtig te zijn bij een interpretatie van de uitslag.

Verhoogd: Sommige porfyrines kunnen iets verhoogd zijn bij mensen die toch geen porfyrie hebben. Daar staat tegenover dat mensen met een acute porfyrie vaak alleen een verhoging hebben tijdens een aanval, terwijl normaal geen verhoging wordt gevonden. Als de porfirines afwijken dan moet de test altijd nog een keer herhaald worden.

Verschillende soorten drugs, alcohol en andere omgevingsfactoren zoals voedsel, stress en ziekte kunnen acute aanvallen van porfyrie uitlokken bij patiënten met weinig of geen klachten.

Bij patiënten met cutane porfyrie kunnen verhoogde porfyrines voorkomen na blootstelling aan zonlicht en dit kan dan weer zorgen voor huidproblemen. Het ontwijken van deze uitlokkende factoren (oftewel uit de zon blijven) is de meest effectieve manier voor patiënten om zo min mogelijk last van hun ziekte te hebben.

Nog vragen?

De informatie over deze test komt van deskundigen uit het ziekenhuislaboratorium. Daar worden dagelijks vele honderden testen uitgevoerd. Laboratoriumspecialisten zorgen er voor dat dit op een veilige en juiste manier gebeurt. Zij adviseren de dokter bij afwijkende uitslagen en ingewikkelde problemen.