Waarom deze test?

Om vast te stellen of bij iemand de aanmaak van hemoglobine is verstoord (porfyrie).

Welk materiaal?

Urine

Wat wordt er getest?

Met deze test wordt vastgesteld of er delta-aminolevulinezuur in de urine aanwezig is.

De productie van hemoglobine is een ingewikkeld proces waarbij acht verschillende enzymen zijn betrokken die stap voor stap tussenproducten (porfyrines) omzetten tot de uiteindelijke heemverbinding. Als er ergens in deze acht stappen iets mis gaat, is de productie van hemoglobine verstoord. Het snelheidsbepalende enzym in de heemsynthese is delta-aminolevulinezuur-synthetase(ALA). In geval van een enzymdeficiëntie ontstaat er accumulatie van substraat als de betreffende enzymactiviteit 50% of minder is.

Bij een verstoorde aanmaak van hemoglobine verschijnen de tussenstoffen van de aanmaak van hemoglobine in de urine en feces. De storingen zijn mogelijk erfelijk, maar kunnen ook het gevolg zijn van loodvergiftiging, alcoholmisbruik en verschillende andere ziekten.

Hoe wordt het materiaal verkregen?

Een beetje plas wordt opgevangen in een schoon potje. Dat kan het beste meteen na het opstaan. De urine is dan het meest geconcentreerd en afwijkingen worden daarin sneller opgespoord. Wel eerst wassen, zodat er geen bacteriën of huidcellen in terecht komen. Het beste monster wordt verkregen door eerst een beetje uit te plassen in de wc en dan wat op te vangen in het potje. De rest kan gewoon weer in de wc. Binnen twee uur moet het potje naar het laboratorium worden gebracht. Anders in de koelkast bewaren.

Wanneer wordt deze test gedaan?

De dokter vraagt deze test aan wanneer de patiënt klachten vertoont die bij porfyrie passen, zoals extreme gevoeligheid voor zonlicht, zenuwbeschadigingen, leverbeschadigingen en buikpijn. De test wordt ook gedaan wanneer in de familie porfyrie voorkomt.

Wat betekent de uitslag?

Bij gezonde mensen bevindt zich geen of zeer weinig delta-aminolevulinezuur in urine.

Normaal

Geen storing in de aanmaak van hemoglobine

(Sterk) verhoogd

Dit is een aanwijzing voor de aanwezigheid van een storing in de aanmaak van hemoglobine. Verder onderzoek is nodig om de aard van de storing te achterhalen. Hierbij worden andere tussenstoffen van de hemoglobine-aanmaak gemeten. De uitslagen samen geven informatie over welk proces van hemoglobinesynthese gestoord is.

Nog vragen?

De informatie over deze test komt van deskundigen uit het ziekenhuislaboratorium. Daar worden dagelijks vele honderden testen uitgevoerd. Laboratoriumspecialisten zorgen er voor dat dit op een veilige en juiste manier gebeurt. Zij adviseren de dokter bij afwijkende uitslagen en ingewikkelde problemen.