Moleculaire klonaliteitsdiagnostiek van lymfoproliferaties
Waarom deze test?
Om bij lymfoproliferatieve ziekten de klonaliteit van lymfocyten te onderzoeken. Bij een kwaadaardige aandoening zijn de lymfocyten van één cel afkomstig (monoklonaal).
Welk materiaal?
Bloed of beenmerg
Wat wordt er getest?
De test onderzoekt de aanwezigheid van monoklonale populaties van lymfocyten in bloed of beenmerg. Lymfocyten zijn witte bloedcellen die onderdeel zijn van het afweersysteem. Monoklonale populaties van lymfocyten kunnen leiden tot kwaadaardige lymfoproliferaties. Hierbij ontwikkelen de lymfocyten zich tot kankercellen die zich ongecontroleerd vermenigvuldigen. Deze afwijkende, kwaadaardige lymfocyten zijn vaak aantoonbaar in het bloed, maar kunnen ook in het beenmerg of lymfeklieren aanwezig zijn. Bij neurologische symptomen zijn deze kankercellen soms ook in het ruggenmerg (liquor) aantoonbaar. Er zijn verschillende soorten lymfoproliferatieve ziekten; de meest voorkomende is chronische lymfatische leukemie (CLL). In veel gevallen is immunofenotypering en microscopisch onderzoek voldoende voor de diagnostiek en classificatie van een lymfoproliferatieve ziekte. Met immunofenotypering is mogelijk om te achterhalen of de lymfocyten van oorsprong van één cel (monoklonaal) afkomstig zijn en dus kwaadaardig (maligne). Als dit onderzoek onvoldoende inzicht geeft in de klonaliteit van de aanwezige lymfocyten, kan moleculair onderzoek aanvullende informatie geven. Bij moleculair klonaliteitsonderzoek wordt gebruik gemaakt van de polymerase-kettingreactie (PCR) om heel specifiek afwijkingen in het erfelijk materiaal (DNA) van de lymfocyten op te sporen.
Hoe wordt het materiaal verkregen?
Bloed
Een buisje bloed wordt afgenomen uit een ader aan de binnenkant van de arm, meestal in de plooi van de elleboog. Om deze ader goed te kunnen zien en voelen wordt een stuwbandje strak om de bovenarm getrokken. In de ader wordt geprikt met een holle naald waardoor het bloed in het buisje wordt gezogen. De naald wordt maar één keer gebruikt en daarna vernietigd.
Beenmerg
Er zijn twee methoden om beenmerg te verzamelen; een biopt of een aspiraat. Een beenmergaspiraat wordt afgenomen door met een dikke holle naald in het bot van de bekkenrand of in het borstbeen te prikken. Daarna wordt met een spuit beenmerg opgezogen uit het bot. Bij een beenmergbiopt wordt met een soort appelboortje een klein staafje bot dat beenmerg bevat uit het bot geboord
Wanneer wordt deze test gedaan?
Moleculaire klonaliteitsdiagnostiek wordt aangevraagd als de arts vermoedt dat aanhoudende lymfocytose het gevolg is van een lymfoproliferatieve ziekte. Het vinden van een (grote) toename van het aantal lymfocyten (zogeheten lymfocytose) bij een routine bloedonderzoek is aanleiding voor nader onderzoek. Het kan gaan om een reactie op een (virale) infectie waarbij de lymfocytose van voorbijgaande aard is. Indien de lymfocytose aanhoudt, dan kan dat wijzen op een lymfoproliferatieve ziekte. De arts kijkt ook altijd naar andere lichamelijk kenmerken; er hoeft niet altijd een lymfocytose aanwezig te zijn om toch nader onderzoek naar lymfoproliferatie in te zetten. Moleculaire klonaliteitsdiagnostiek in combinatie met histomorfologische, immunofenotypische en klinische gegevens draagt bij aan een betere diagnose van de onderzochte lymfoproliferatie.
Wat betekent de uitslag?
Normaal zijn de lymfocyten verschillend van elkaar (polyklonaal). Met de test kan worden aangetoond of er sprake is van een monoklonale celgroei, d.w.z. dat de lymfocyten allemaal identiek zijn. Dit geeft informatie over het mogelijke kwaadaardige karakter van het toegenomen aantal lymfocyten. Samen met uitslagen van andere onderzoeken kan de arts een lymfoproliferatieve ziekte classificeren, een uitspraak doen over het verwachte beloop van de ziekte en de meest geschikte behandeling kiezen.
Nog vragen?
De informatie over deze test komt van deskundigen uit het ziekenhuislaboratorium. Daar worden dagelijks vele honderden testen uitgevoerd. Laboratoriumspecialisten zorgen er voor dat dit op een veilige en juiste manier gebeurt. Zij adviseren de dokter bij afwijkende uitslagen en ingewikkelde problemen.
Heeft u naar aanleiding van deze informatie nog een vraag?
Stel deze dan aan een klinisch chemicus.
Heeft u als KC naar aanleiding van deze informatie nog een aanvulling?
Geef deze dan door aan de webredactie.