Waarom deze test?

Om de ziekte van Wilson op te sporen.

Welk materiaal?

Bloed

Wat wordt er getest?

De test meet de hoeveelheid van het eiwit ceruloplasmine in bloed. Ceruloplasmine wordt voornamelijk gemaakt in de lever en is het belangrijkste eiwit in het lichaam dat koper bindt en transporteert.

Koper is een essentieel element dat we via ons voedsel binnenkrijgen (bijvoorbeeld via noten, chocolade, paddestoelen, schelpdieren en granen). Het wordt opgenomen via de darm en daarna naar de lever vervoerd. In de lever wordt koper opgeslagen of gebonden aan verschillende enzymen. De lever bindt koper aan het eiwit apo-ceruloplasmine. Na binding van koper aan apo-ceruloplasmine heet dit eiwit ceruloplasmine. Ongeveer 95% van alle koper in het lichaam is gebonden aan ceruloplasamine. De ziekte van Wilson is het gevolg van het onvermogen van de lever om cerulosplasmine te maken óf van ceruloplasmine om koper in het eiwit in te bouwen. Het gevolg hiervan is een laag totaal koper in bloed maar een verhoogde hoeveelheid vrij koper in het bloed en een verhoogde uitscheiding in urine. De relatief hoge concentratie vrij koper in bloed resulteert in koperstapeling in verschillende organen zoals de lever, de hersenen, de ogen, de nieren en de gewrichten. De bepaling van ceruloplasmine samen met een bepaling van koper in bloed en/of urine kan helpen bij de diagnose van de ziekte van Wilson.

Hoe wordt het materiaal verkregen?

Een buisje bloed wordt afgenomen uit een ader aan de binnenkant van de arm, meestal in de plooi van de elleboog.

Wanneer wordt deze test gedaan?

De dokter vraagt de ceruloplasminetest aan voor patiënten met klachten of symptomen die wijzen op koperstapeling. Hiertoe behoren:

Koperstapeling kan worden veroorzaakt door de ziekte van Wilson. Dit is een erfelijke ziekte als gevolg van een defect in de regulering van het kopermetabolisme.

De test wordt ook gebruikt om het effect van behandeling te volgen.

Wat betekent de uitslag?

Normaal:De hoeveelheid ceruloplasmine in bloed varieert normaal van ca. 0,20 tot 0,60 g/l. Dit is enigszins methode-afhankelijk. Als deze waarden worden gemeten is de ziekte van Wilson zeer onwaarschijnlijk.

Verhoogd: Een verhoogde hoeveelheid ceruloplasmine in bloed kan wijzen op infecties, trauma en aandoeningen in de galgangen. Een stijging treedt vooral op bij ziekten van het zogeheten reticulo-endotheliale systeem (afweersysteem). Bijvoorbeeld in het lymfeklierstelsel zoals bij de ziekte van Hodgkin. Tijdens zwangerschap en pilgebruik kan de waarde van ceruloplasmine verhoogd zijn.

Verlaagd:Een verlaagde hoeveelheid ceruloplasmine kan wijzen op de ziekte van Wilson. Verlaagde hoeveelheden ceruloplasmine treden eveneens op bij ondervoeding, slechte opname van voedingsstoffen, problemen in de nieren en ernstige leverziekten (bijvoorbeeld PBC = primaire biliaire levercirrose). Een verlaagde tot sterk verlaagde hoeveelheid ceruloplasmine kan ook voorkomen bij de ziekte van Menke. Dit is een zeer zeldzame erfelijke aandoening, waardoor koper niet kan worden opgenomen in de darm, die zich openbaart op de leeftijd van ongeveer 3 maanden.

Nog vragen?

De informatie over deze test komt van deskundigen uit het ziekenhuislaboratorium. Daar worden dagelijks vele honderden testen uitgevoerd. Laboratoriumspecialisten zorgen er voor dat dit op een veilige en juiste manier gebeurt. Zij adviseren de dokter bij afwijkende uitslagen en ingewikkelde problemen.