Waarom deze test?

Om vast te stellen of de patiënt een erfelijke verandering in de genen heeft waardoor er een verhoogde kans is op het krijgen van hart- en vaatziekten en de ziekte van Alzheimer.

Welk materiaal?

Bloed

Wat wordt er getest?

Met deze test wordt op basis van genetisch onderzoek onderzocht of het verhoogde cholesterol van de patiënt veroorzaakt wordt door een erfelijke afwijking (familiaire dysbètalipoproteïnemie). Dit is een zeldzame vorm van hoog cholesterol (hypercholesterolemie) waarbij naast het cholesterol ook de triglyceriden verhoogd zijn. Het wordt veroorzaakt door een erfelijke verandering in het apoE-eiwit.

Apo E is een apolipoproteïne. Het is een onderdeel van de vettransportdeeltjes VLDL (very low density lipoproteïne) en HDL (high density lipoprotein) die cholesterol en vetten uit de weefsels wegvoeren naar de lever waar ze worden afgebroken. HDL wordt ook wel het ‘goede' cholesterol genoemd.

Als apo E afwijkend is door een erfelijke verandering dan kan de lever de vetdeeltjes niet goed opnemen en dus ook niet afbreken.

Hoe wordt het materiaal verkregen?

Een buisje bloed wordt afgenomen uit een ader aan de binnenkant van de arm, meestal in de plooi van de elleboog. Om deze ader goed te kunnen zien en voelen wordt een stuwbandje strak om de bovenarm getrokken. Met een holle naald wordt in de ader geprikt waardoor het bloed in het buisje wordt gezogen. De naald wordt maar één keer gebruikt en daarna vernietigd.

Soms vraagt de dokter deze test aan samen met andere testen op vet. In dat geval mag er vaak voorafgaand aan de test 12 uur niets gegeten en gedronken worden. Dit wordt van tevoren verteld.

Wanneer wordt deze test gedaan?

De dokter vraagt deze test aan als

Wat betekent de uitslag?

E3/E3: dit is de normale vorm van apo E. Er is dus geen sprake van een erfelijke ziekte met hoog cholesterol en triglyceriden (familiaire dysbètalipoproteïnemie).

E2/E2: als de patiënt ook klachten heeft van verhoogd cholesterol dan betekent dit dat de patiënt een erfelijke ziekte met hoog cholesterol en triglyceriden (familiaire dysbètalipoproteïnemie) heeft. In dit geval is er een verhoogde kans op hart- en vaatziekten. Als de patiënt een normaal cholesterol heeft en er verder geen klachten zijn dan heeft de patiënt niet meteen een verhoogd risico op hart- en vaatziekten. Dit kan op latere leeftijd wel het geval zijn.

E4/E4: hierbij is er een verhoogde kans op aderverkalking (atherosclerose). Als de patiënt klachten heeft die passen bij de ziekte van Alzheimer dan kan dit een extra aanwijzing zijn dat de patiënt deze ziekte ook heeft. Maar als de patiënt geen klachten heeft, kan het ook zijn dat de patiënt nooit de ziekte van Alzheimer krijgt.

Nog vragen?

De informatie over deze test komt van deskundigen uit het ziekenhuislaboratorium. Daar worden dagelijks vele honderden testen uitgevoerd. Laboratoriumspecialisten zorgen er voor dat dit op een veilige en juiste manier gebeurt. Zij adviseren de dokter bij afwijkende uitslagen en ingewikkelde problemen.