Waarom deze test?

Om te achterhalen of een tekort of een afwijking aan het eiwit alfa-1-antitrypsine de oorzaak kan zijn van een longziekte, leverziekte of darmziekte.

Welk materiaal?

Bloed of ontlasting (poep, faeces).

Wat wordt er getest?

De test bepaalt de hoeveelheid alfa-1-antitrypsine (α-1AT) in bloed of ontlasting. Alfa-1-AT is een eiwit dat in de lever wordt aangemaakt en daarna in het bloed terechtkomt. Als de lever onvoldoende α-1AT produceert (vaak door erfelijke afwijking), kunnen beschadigingen ontstaan in de lever en/of de longen. Dat kan bijvoorbeeld leiden tot levercirrose (afbraak leverweefsel) of longemfyseem (ontstekingen van het longweefsel).

Bij sommige darmziekten (bijvoorbeeld bij de ziekte van Crohn) kan eiwitlekkage in de darm optreden. Deze eiwitten komen dan in de ontlasting terecht. α-1AT in ontlasting is dan een maat voor eiwitverlies via de darm

Hoe wordt het materiaal verkregen?

Bloed

Een buisje bloed wordt afgenomen uit een ader aan de binnenkant van de arm, meestal in de plooi van de elleboog. Om deze ader goed te kunnen zien en voelen wordt een stuwbandje strak om de bovenarm getrokken. In de ader wordt geprikt met een holle naald waardoor het bloed in het buisje wordt gezogen. De naald wordt maar één keer gebruikt en daarna vernietigd.

Ontlasting

Afhankelijk van de test wordt van één of meer dagen ontlasting (faeces) verzameld in speciale potjes. In het deksel zit een schepje waardoor de handen schoon blijven. Het kan zijn dat een aantal dagen van tevoren sommige dingen niet gegeten mogen worden, zoals vlees en rauwe groenten. Ook een aantal soorten pijnstillers mag dan niet gebruikt worden.

Alle verdere informatie wordt van te voren meegegeven.

Wanneer wordt deze test gedaan?

De dokter zal de test aanvragen als klachten van een patiënt wijzen in de richting van lever- of longproblemen als gevolg van een tekort aan α-1AT. Bijvoorbeeld bij pasgeborenen of kinderen die langere tijd lijden aan geelzucht, of andere leverklachten vertonen, of bij (jong)volwassenen met klachten van benauwdheid, kortademigheid of langdurig hoesten. Deze leverafwijkingen of longklachten kunnen het gevolg zijn van een tekort aan α-1AT.

Ook wordt de test gebruikt om de oorzaak van langdurig gewichtsverlies te achterhalen bij patiënten die ook een te laag totaal eiwitgehalte in het bloed hebben. De combinatie van deze verschijnselen kan verklaard worden door een storing in de opname van eiwitten via de darmwand. Dit komt voor bij de ziekte van Crohn. De hoeveelheid α-1AT in de ontlasting is een maat voor de ernst van deze ziekte.

De test wordt ook toegepast om het effect van een behandeling van de ziekte van Crohn te volgen.

De test wordt ook aangevraagd voor mensen die geen klachten hebben, maar die tot een familie behoren waarin een tekort aan α-1AT voorkomt als gevolg van een erfelijke aandoening.

Wat betekent de uitslag?

Bij gezonde mensen varieert de hoeveel alfa-1-antitrypsine in het bloed tussen 0,9 en 2,0 g/l en is in de ontlasting geen alfa-1-antitrypsine aanwezig.

Verlaagd in bloed Er is sprake van een alfa-1-antitrypsinetekort en dat kan leiden tot afwijkingen in lever of longen.

Verhoogd in ontlasting Er is sprake van eiwitverlies via de darm, bijvoorbeeld als gevolg van langdurige darmontsteking zoals bij de ziekte van Crohn. Indien de patiënt last heeft van diarree is de uitslag van de test niet betrouwbaar.

Nog vragen?

De informatie over deze test komt van deskundigen uit het ziekenhuislaboratorium. Daar worden dagelijks vele honderden testen uitgevoerd. Laboratoriumspecialisten zorgen er voor dat dit op een veilige en juiste manier gebeurt. Zij adviseren de dokter bij afwijkende uitslagen en ingewikkelde problemen.