Waarom deze test?

De test wordt gebruikt om een tekort aan werkzaam vitamine B12 aan te tonen of om een erfelijke stofwisselingsziekte op te sporen.

Welk materiaal?

Bloed en urine

Wat wordt er getest?

De test meet de hoeveelheid methylmalonzuur in bloed of urine. De hoeveelheid methylmalonzuur in bloed stijgt bij een tekort aan actief vitamine B12. Ook een erfelijke afwijking in de stofwisseling kan leiden tot een overmaat methylmalonzuur.

Hoe wordt het materiaal verkregen?

Bloed: een buisje bloed wordt afgenomen uit een ader aan de binnenkant van de arm, meestal in de plooi van de elleboog. Om deze ader goed te kunnen zien en voelen wordt een stuwbandje strak om de bovenarm getrokken. In de ader wordt geprikt met een holle naald waardoor het bloed in het buisje wordt gezogen. De naald wordt maar één keer gebruikt en daarna vernietigd.

Urine: na het opstaan, moet de blaas eerst helemaal leeg worden geplast. Vanaf dat moment wordt alle urine 24 uur lang verzameld in een speciale fles, ook die van de nacht. Na 24 uur moet ook de laatste urine worden opgevangen. Begin- en eindtijd moeten worden genoteerd. Daarna wordt de fles zo snel mogelijk afgeleverd bij het laboratorium. De fles moet steeds in de koelkast worden bewaard. Alle informatie staat in een folder die wordt meegegeven.

Wanneer wordt deze test gedaan?

Het aanvragen van de methylmalonzuurtest is zinvol bij blijvende twijfel over een vitamine B12-tekort. In eerste instantie wordt bij klachten de reguliere vitamine B12-test gedaan, maar deze geeft helaas niet altijd een duidelijke uitslag. Als de uitslag in het zogenaamde grijze gebied valt (tussen de 150 en 250 pmol/L), kan namelijk nog niet met zekerheid een vitamine B12-tekort worden uitgesloten. In deze gevallen kan de methylmalonzuurtest helpen. Er wordt niet gelijk een methylmalonzuurtest aangevraagd, omdat dit een bewerkelijke en daarom dure test is. In eerste instantie probeert de dokter het met de vitamine-B12 test, die veel goedkoper is. We noemen daarom de vitamine B12-bepaling wel eens een eerstelijns test en methylmalonzuur een tweedelijns test.

Niet elk laboratorium in elk ziekenhuis heeft de beschikking over een methylmalonzuurtest. De test wordt daarom opgestuurd naar een laboratorium die deze test wel uitvoert. In de praktijk wordt als tweedelijnstest vaak de homocysteïnetest gedaan. Deze wordt door de meeste laboratoria wel zelf gedaan. Een normale homocysteïne-uitslag sluit een vitamine B12-tekort uit, maar een verhoogde uitslag hoeft niet te betekenen dat er wel een tekort is. Homocysteïne kan namelijk ook verhoogd zijn door een foliumzuur-, vitamine B1-, B6- of een magnesiumtekort. Bovendien kan het homocysteïnegehalte vals verhoogd zijn als het buisje bloed na afname niet direct op ijs wordt geplaatst en niet snel genoeg wordt verwerkt.

Een derde mogelijkheid is dat sommige laboratoria de beschikking hebben over de actief vitamine B12-test. Deze test meet alleen het vitamine B12 dat ook daadwerkelijk in de cellen kan komen en dus echt fysiologisch werkzaam is. Het voordeel van de actief B12 bepaling is dat de bepaling veel sensitiever is om een vitamine B12-tekort uit te sluiten, waardoor veel minder vaak hoeft te worden doorgetest met de duurdere homocysteïne of methylmalonzuurtesten.

De methylmalonzuurtest wordt ook gedaan wanneer de dokter vermoedt dat een kind een overgeërfde stofwisselingsziekte heeft waarbij methylmalonzuur zich in het lichaam ophoopt. Dat kan leiden tot neurologische afwijkingen en ernstige ontregeling van de stofwisseling.

Wat betekent de uitslag?

Methylmalonzuur ontstaat bij het verbruik van aminozuren en wordt door het lichaam afgebroken. Hiervoor is vitamine B12 nodig. Bij te weing actief beschikbaar vitamine B12 hoopt het methylmalonzuur op waardoor er verhoogde waardes in het bloed ontstaan.

Verhoogd:Verhoogde waarden van methylmalonzuur en van homocysteïne wijzen op een (sluimerend) tekort aan vitamine B12.

Sterk verhoogde waarden (bij babies) wijzen op een erfelijke stofwisselingstoornis.

Ook kan een verhoogde hoeveelheid methylmalonzuur in het bloed het gevolg zijn van nierziekten waarbij methylmalonzuur niet of te weinig wordt uitgescheiden. In dit geval passen de verhoogde methylmalonzuurwaardes niet bij een vitamine B12-tekort, maar zijn ze het gevolg van een verslechterde uitscheiding via de urine. Voor een goede interpretatie van de uitslag is het dus belangrijk om ook het functioneren van de nieren te onderzoeken.

De referentiewaarden van de methylmalonzuurtest zijn afhankelijk van de gebruikte methode en kunnen per laboratorium verschillen.

Nog vragen?

De informatie over deze test komt van deskundigen uit het ziekenhuislaboratorium. Daar worden dagelijks vele honderden testen uitgevoerd. Laboratoriumspecialisten zorgen er voor dat dit op een veilige en juiste manier gebeurt. Zij adviseren de dokter bij afwijkende uitslagen en ingewikkelde problemen.