Waarom deze test?

Om de erfelijke stofwisselingsstoornis galactosemie op te sporen.

Welk materiaal?

Bloed of urine

Wat wordt er getest?

De test bepaalt de hoeveelheid galactose in bloed of urine. Galactose is een suiker die in het lichaam wordt opgenomen uit voeding. Voor de levering van energie aan het lichaam moet galactose worden omgezet in glucose. Dit gebeurt onder invloed van het enzym galactose-1-fosfaat uridyltransferase (GALT). Galactosemie is een aangeboren en erfelijke afwijking waarbij het enzym niet goed functioneert, waardoor galactose niet wordt omgezet in glucose. Hierdoor heeft het lichaam te weinig energie en blijft galactose in het bloed aanwezig. Uiteindelijk stapelt het zich op in weefsel tot toxische hoeveelheden waarbij organen als hersenen, lever, nieren, darmen kunnen worden aangetast.

Iemand die lijdt aan galactosemie kan geen voeding met galactose verdragen. Galactose is meestal afkomstig uit lactose, melksuiker dat onder invloed van lactase in het lichaam splitst in glucose en galactose. Lactose zit vooral in melk en melkproducten, maar ook in allerlei andere voedingsmiddelen. Ook moedermelk en zuigelingenmelk bevat lactose, waardoor een kind met galactosemie binnen een paar dagen na de geboorte ziek kan worden.

Baby's met galactosemie hebben vaak eet- en drinkproblemen, zoals slecht drinken en overgeven. Verder hebben ze weinig energie en groeien ze slecht. Ook kunnen ze geel zien. Op den duur kunnen onder andere lever- en nierbeschadigingen, staar en een ontwikkelingsachterstand ontstaan.

Hoe wordt het materiaal verkregen?

Bloed

Een buisje bloed wordt afgenomen uit een ader aan de binnenkant van de arm, meestal in de plooi van de elleboog. Om deze ader goed te kunnen zien en voelen wordt een stuwbandje strak om de bovenarm getrokken. In de ader wordt geprikt met een holle naald waardoor het bloed in het buisje wordt gezogen. De naald wordt maar één keer gebruikt en daarna vernietigd.

Portie urine

Een beetje plas wordt opgevangen in een schoon potje. Dat kan het beste meteen na het opstaan. De urine is dan het meest geconcentreerd en afwijkingen worden daarin sneller opgespoord. Wel eerst wassen, zodat er geen bacteriën of huidcellen in terecht komen. Het beste monster wordt verkregen door eerst een beetje uit te plassen in de wc, dan wat op te vangen en de rest kan gewoon weer in de wc. Binnen twee uur moet het potje naar het laboratorium worden gebracht. Anders in de koelkast bewaren.

24-uurs urine

24-uurs urine: 's ochtends na het opstaan moet de blaas eerst helemaal leeg worden geplast. Vanaf dat moment wordt alle urine 24 uur lang verzameld in een speciale fles, ook die van de nacht. Na 24 uur moet ook de laatste urine worden opgevangen. Begin- en eindtijd moeten worden genoteerd. Daarna wordt de fles zo snel mogelijk afgeleverd bij het laboratorium. De fles moet steeds in de koelkast worden bewaard. Alle informatie staat in een folder die wordt meegegeven.

Wanneer wordt deze test gedaan?

De test wordt uitgevoerd als de dokter vermoedt dat de symptomen en klachten van een patiënt passen bij galactosemie (geel zien, vergroting van de lever, veelvuldig overgeven, uitdrogingsverschijnselen, sufheid of veel slapen).

Tegenwoordig alle pasgeborenen getest op galactosemie. Op ongeveer de vierde dag na de geboorte wordt bij alle pasgeborenen de hielprik uitgevoerd. Verschillende ziektes worden onderzocht tijdens dit onderzoek, waaronder galactosemie.

Wat betekent de uitslag?

Normaal

Bij gezonde mensen wordt galactose omgezet in glucose en is de hoeveelheid in bloed en urine zeer laag; in serum minder dan 0,3 mmol/L (bij neonaten minder dan< 1,1 mmol/L) en in urine minder dan 0,2 mmol/24 uur (bij neonaten minder dan < 3,3 mmol/24 uur).

Verhoogd

Een verhoogde hoeveelheid galactose in bloed of urine past bij de stofwisselingsziekte galactosemie. De behandeling behelst een levenslang dieet vrij van lactose.Bij onderzoek naar galactosemie in de hielprikscreening wordt er meer gemeten dan alleen de hoeveelheid galactose in het bloed. Er wordt ook gekeken naar één van de enzymen die galactose afbreekt (galactose transferase). Een combinatie van uitslagen kan er op wijzen dat een pasgeborene galactosemie heeft.

Nog vragen?

De informatie over deze test komt van deskundigen uit het ziekenhuislaboratorium. Daar worden dagelijks vele honderden testen uitgevoerd. Laboratoriumspecialisten zorgen er voor dat dit op een veilige en juiste manier gebeurt. Zij adviseren de dokter bij afwijkende uitslagen en ingewikkelde problemen.